罕见病研究
OTC基因新变异致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例报告*
作者：闫红芳1 李蒙2 蔡香然3 邓梅1 宋元宗1
所属单位：1.暨南大学附属第一医院儿科 (广东 广州 510630) 2.广东省妇幼保健院新生儿科 (广东 广州 511400) 3.暨南大学附属第一医院医学影像中心 (广东 广州 510630)
PDF摘要
目的 报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)患儿的临床及分子遗传学特点，为本病诊疗提供参考。方法 回顾性分析一例OTCD患儿临床和实验室资料。结果 患儿女性，1岁6月，因“反复呕吐伴烦躁不安4月余”就诊。查体发现双下肢张力减退，双侧膝关节反射亢进，双侧踝阵挛阳性。血生化谷丙转氨酶、谷草转氨酶及血氨升高，尿液有机酸分析显示尿嘧啶、乳清酸和4-羟基苯乳酸水平升高。遗传学分析在患儿OTC基因检出c.612_614del(p.Ile204del)新生变异，结合 ACMG标准判断该变异具有致病性。经限制蛋白质摄入、精氨酸、瓜氨酸和苯甲酸钠等治疗后患儿病情控制仍不理想，于2岁时进行肝移植治疗，移植后患儿肝功能和血氨恢复正常。结论 本文通过临床和遗传学研究，发现1个OTC新变异c.612_614del，确诊了一例OTCD患儿，为本病确诊和遗传咨询提供了遗传学标记物，同时为临床和实验室特征的科学认识积累了资料。
【关键词】尿素循环障碍；新变异；鸟氨酸氨甲酰基转移酶；X连锁遗传；高氨血症
【中图分类号】R72
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2024.5.001
罕少疾病杂志
第31卷， 第 5 期
2024年05月
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