目的 探讨儿童Donnai-Barrow综合征(Donnai Barrow syndrome,DBS)患者的临床特点及病理类型。方法 回顾性分析2022年4月就诊于宁夏医科大学总医

院儿科的1例Donnai-Barrow综合征患儿的临床资料，并分别以“Donnai Barrow”、“FOAR”为检索词检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库自

建库至2022年5月的相关文献。结合本病例及其他已报道的受累者，总结DBS的临床特点、诊疗经过及可能预后。结果 患儿，女，13岁11月，因“发现

蛋白尿13年余”就诊于宁夏医科大学总医院儿科，完善基因检测后确诊为DBS，结合肾活检病理结果诊断为“慢性肾小球肾炎 局灶节段硬化性肾小球肾

炎(NOS型)”。总结目前已报道的74例DBS患者中有36.49%的受累者存在蛋白尿，其中3例完善肾脏穿刺后病理结果提示肾小球硬化。结论 绝大多数DBS

患者主要肾脏异常表现为蛋白尿，尽早完善肾穿刺活检对于明确DBS肾脏损害性质，提早预防肾衰竭、避免相关并发症具有指导意义。