目的 分析Radio-Tartaglia 综合征( OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法 回顾分析1 例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床

和分子遗传学检测资料。并以 “Radio-Tartaglia syndrome”或“Radio-Tartaglia综合征”或“SPEN gene”或“ SPEN 基因"为关键词在PUBMED、 万

方数据库、维普检索平台进行文献复习。结果 患儿，男，4岁，主要表现为全面发育迟缓，语言延迟。头围较小，窄额头，高低眉，睑裂倾斜，高弓腭。

全外显子基因测序显示患儿SPEN基因(Chr1: 15932638)新发(De novo)可解释患者表型的致病性变异NM_015001.3:exon11: c.6398T>A (p.Leu2133*)，结

合临床表现和基因检测结果，确诊为 Radio-Tartaglia综合征。检索到相关文献16篇，SPEN变异88例，涉及错位变异、缺失变异、重复变异和插入变异。

结论 本例研究发现了Radio-Tartaglia综合征的新的SPEN 基因变异点c.6398T>A (p.Leu2133*)。临床诊疗中，全身发育迟缓伴有智力障碍、言语迟缓和各

种行为异常伴颅面部畸形的情况，可考虑此病，应建议家属早日进行基因检测以明确诊断，以便及时进行多学科综合干预，以促进患儿全面发育。