罕见病研究
单精子SNP单体型在1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者胚胎植入前遗传学检测中的应用
作者：周永红1 谢雨莉2 付志红1 韩婵琳1 焦淑静3 李雪梅1 邓天勤1,*
所属单位：1.南方医科大学附属深圳妇幼保健院生殖医学中心 (广东 深圳 518028) 2.南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 (广东 深圳 518028) 3.苏州亿康医学检验有限公司 (江苏 苏州 215021)
PDF摘要
目的 探讨单精子SNP单体型在新发突变的胚胎植入前遗传学检测中意义。方法 对一名由NF2基因c.861delC杂合突变的常染色体显性的神经纤维瘤Ⅱ型的患者，运用高通量测序技术建立单体型。用机械法分离单精子并行全基因组扩增，采用ASA基因芯片，分析致病基因上游以及下游1M内的单核苷酸多态性(SNP)位点，确定染色体单体型是否携带突变。活检五份囊胚滋养层细胞样本，采用全基因组扩增及高通量测序，鉴定胚胎携带或不携带致病突变，选择未携带致病基因和染色体正常的囊胚进行移植，在孕中期(18周)行产前诊断，确认胎儿染色体核型、结构及是否携带致病突变。结果 通过ASA基因芯片检测，共筛选出30个SNP位点，成功建立SNP单体型。检测显示一枚胚胎携带致病突变，四枚未携带，经孕中期产前诊断，胎儿未携带NF2基因c.861delC杂合突变。结论 对缺乏先证者，携带新发突变男性患者，可通过ASA基因芯片构建单精子SNP单体型的检测策略，进行胚胎植入前遗传学检测，阻断致病基因的传递。
【关键词】神经纤维瘤病2型；胚胎植入前遗传学检测；精子；单体型
【中图分类号】R394
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.12.001
罕少疾病杂志
第30卷， 第 12 期
2023年12月
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