目的 CCD是一种罕见的由RUNX2基因变异所致的常染色体显性遗传病，主要表现在骨骼及牙齿发育不良。本研究旨在探讨颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)临床表现，致病基因特点及诊疗方案。方法 总结1家系中2例(母子)CCD患者的临床诊断及治疗。我们对家系中的先证者进行了全外显子组测序。并且用Sanger测序验证了相关变异。同时也用对家系中另外一个患者的样本进行Sanger测序，来确认变异的家系共分离。结果 家系两个患者的牙齿临床症状与已报道经典型CCD一致。而先证者还有严重的脊柱侧弯的临床表型。家系先证者的全外显子组测序发现RUNX2基因存在一个的无义突变(c.1096G>T,p.Glu366*)并且，先证者的全外显子基因测序未发现他携带其他已报道导致脊柱侧弯的致病性或可能致病性基因突变。而家系中另一例CCD患者也携带了该变异，符合家系的共分离。文中为两位患者设计了详细的诊疗方案，并强调早期治疗的重要性。结论 我们对一个中国CCD家系中识别了一个罕见的致病性RUNX2基因变异。该变异是首次报道导致了非常严重的胸腰椎侧弯相关表型。并且，CCD 具有典型的临床症状，医师应了解其表现，及时发现，并选择适当时机进行治疗干预。