目的 分析婴儿型庞贝病(Infantile onset Pompe disease, IOPD)患者临床表型、基因表型及结局。方法 回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2019年1月-2020年12月4例IOPD患儿的围生期特点、发病/确诊年龄、临床特点、酸性ɑ-葡萄糖苷酶(GAA)活性和基因突变位点、诊治经过及预后。结果 4例IOPD患者均来自南方地区。病例1产时窒息，病例2、4为早产、低出生体重儿。确诊年龄为3月~6+月，3例因支气管肺炎住院时确诊，1例因运动落后、营养不良确诊。4例患者均有氨基末端脑钠肽前体、心肌酶谱异常、心脏增大、心肌增厚等表现。确诊时病例1、3、4射血分数(ejectionfraction, EF)正常，病例2 EF明显下降。4例患者酸性ɑ-葡萄糖苷酶(GAA)活性均明显下降，均携带GAA基因c.1935C>A突变。病例1、2、3家属拒绝酶替代治疗，分别于5、8、4月龄死亡。病例4于4个月余开始阿糖苷酶a替代治疗，心肌肥厚明显好转，多次呼吸道感染，需要无创或有创呼吸机支持，1岁10月时家长放弃治疗死亡。结论 IOPD是一种罕见的严重神经肌肉疾病，发病早，死亡率高，早期酶替代治疗对心脏病变改善明显。