罕见病研究
Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征1例并文献复习
作者：李 园1 陈 琼1 曹冰燕2 陈永兴1 卫海燕1,*
所属单位：1.河南省儿童医院 郑州大学附属儿童医院 北京儿童医院郑州医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科(河南 郑州 450053) 2.首都医科大学附属北京儿童医院 国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科(北京 100045)
PDF摘要
本文报道了在我院确诊的 1 例Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征患儿，结合特殊面容及基因检测，诊断为Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征，目前国内尚无相关病例报道。本文根据患儿的临床特点，并结合文献进行分析，旨在提高对Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征的认识，减少误诊和漏诊。
【关键词】宫内发育迟缓；喂养困难；生长发育迟缓； Mulchandani- Bhoj-Conlin 综合征
【中图分类号】R725.8
【文献标识码】D
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.09.004
罕少疾病杂志
第30卷， 第 9 期
2023年10月
相关文章
编辑部邮箱：（1）中国CT和MRI杂志：ctmri@vip.163.com；（2）罕少疾病杂志：hs1999@vip.163.com
联系电话：0755-83695203
公司地址： 深圳市龙岗区坂田街道坂田社区吉华路489号乐荟科创中心13栋G层12房
简体中文
English
个人中心
微信公众号
头条号