罕见病研究
一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床与SLC7A7基因变异分析*
作者：郝会民 杨海花 沈凌花 卫海燕 陈永兴*
所属单位：郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科(河南 郑州 450000)
PDF摘要
目的 探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance，LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法 回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果 2岁2月，男性患儿，表现为异常哭闹，发育迟缓，身材矮小，厌恶蛋白。高通量测序提示SLC7A7基因存在c.625+1G>A和c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)复合杂合变异，分别来自于表型正常的母亲和父亲， c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)为未报道过的变异。结论 LPI临床缺乏特异性，厌恶蛋白是本病的一个明显特征，新位点变异扩展了SLC7A7基因变异谱，基因检测是确诊LPI的关键。
【关键词】赖氨酸尿性蛋白耐受不良；SLC7A7；高氨血症
【中图分类号】R696+.4
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.03.001
罕少疾病杂志
第30卷， 第 3 期
2023年05月
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