罕见病研究
1例希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症的临床特征和基因特点
作者：王闽莹1 王旭东2 庄 玮3 陈云娥1 陆 妹1,*
所属单位：1.厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院儿内科 (福建 厦门 361000) 2.厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 (福建 厦门 361000) 3.厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院药学部 (福建 厦门 361000)
PDF摘要
目的 探讨希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症患儿的临床表型及基因型特点。方法 总结本院1例希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症患儿诊断、治疗及随访。结果 患儿出生后即出现重度溶血性贫血、高胆红素血症、棘形红细胞增多。血串联质谱检测显示瓜氨酸增高，遂予以无乳糖奶粉喂养、输血等治疗。患儿1月龄后再次出现重度贫血。全外显子组测序检测结果显示：该患儿携带PKLR基因c.1418T>A/c.1248_1269delinsGCTCCCT复合杂合突变和SLC25A13基因c.852_855delTATG纯合突变，因此被诊断为希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症。患儿需要约1.5月/次的反复输血治疗，生长发育正常，但伴肝脾肿大、血清铁蛋白增高，2岁开始口服祛铁治疗。结论 希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症的案例在临床上非常罕见，患儿出生后表现重度贫血，棘形红细胞数目明显增加，输血依赖，需要早期干预。
【关键词】希特林缺陷病，丙酮酸激酶缺乏症，SLC25A13，PKLR，瓜氨酸
【中图分类号】R725.8
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.03.003
罕少疾病杂志
第30卷， 第 3 期
2023年05月
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