论著-头颈部
儿童遗传代谢性脑病DWI序列的影像特征*
作者：靳瑞娟1,* 黄锦钊1 汪建华1 陈传明1 李福彰1 靳秀丽2
所属单位：1.南方医科大学附属中山市博爱医院，中山市妇女儿童医院影像科 (广东 中山 528403) 2.广州开发区医院影像科 (广东 广州 510730)
PDF摘要
目的 总结儿童遗传代谢性脑病的磁共振扩散加权序列(DWI)的影像特征。方法 回顾分析16例经临床及染色体检查确诊的儿童遗传代谢性脑病的MRI资料，记录其患病部位及信号特点。结果 线粒体脑肌病(MELAS综合征)8例：急性期病灶DWI高信号，其中1例呈对称性病变。 肾上腺脑白质营养不良( ALD)3例：双侧侧脑室后角白质蝶翼样信号异常，花边样强化，病灶部分扩散受限。海绵状脑白质营养不良(CD)1例：双侧脑白质弥漫水肿，T2WI信号增高，双侧丘脑及基底节区也信号增高，上述部位DWI序列均显示稍高信号。戊二酸尿症Ⅰ型(GA-1)1例及Menkes 病(MD) 1例：除了对称性病变，还有髓鞘发育落后及慢性硬膜下血肿。枫糖尿病 (MSUD)2例：新生儿期发病，髓鞘部位见明显高信号。结论 急性期病灶DWI序列扩散受限的儿童遗传代谢性脑病种类较多，以双侧对称性分布为特征，DWI信号改变随病程而变化，DWI结合受累部位对鉴别诊断有重要价值。
【关键词】遗传代谢性脑病；磁共振；扩散加权成像
【中图分类号】R725.8；R445.2
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2021.02.010
罕少疾病杂志
第28卷， 第 2 期
2021年04月
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