论著·综合·
成年Bardet-Biedl综合征1例并文献复习
作者：谢宏波1,* 王 艳2 赵豫梅3 张皓炜3 付 佳3 毛玉熠3 韩 睿3
所属单位：1.云南省普洱市人民医院内分泌代谢科 (云南 普洱 665000) 2.云南省宣威市第一人民医院内分泌科 (云南 曲靖 655000) 3.云南省昆明医科大学第一附属医院内分泌二科 (云南 昆明 650000)
PDF摘要
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，为探讨BBS的临床特点、发病机制及诊治，回顾性分析1例男性BBS患者的病史资料和辅助检查报告，并复习相关文献。本研究中，患者27岁男性，临床表现有多指(趾)畸形、视网膜色素变性(严重者失明)、肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不全、糖耐量异常。应提高对BBS的认识，注意鉴别诊断，避免漏诊误诊。
【关键词】Bardet-Biedl综合征；成人；染色体病
【中图分类号】R596.1
【文献标识码】D
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2021.02.003
罕少疾病杂志
第28卷， 第 2 期
2021年04月
相关文章
编辑部邮箱：（1）中国CT和MRI杂志：ctmri@vip.163.com；（2）罕少疾病杂志：hs1999@vip.163.com
联系电话：0755-83695203
公司地址： 深圳市龙岗区坂田街道坂田社区吉华路489号乐荟科创中心13栋G层12房
简体中文
English
个人中心
微信公众号
头条号