·系统性疾病·
Proteus综合征临床特征及病因分析*
作者:孙国平1 孙兆军2 喻祥琪3 朱 鹏1 戴 勇3
所属单位:1.深圳市坪山新区人民医院中心实验室 (广东 深圳 518118) 2.深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院)皮肤科 (广东 深圳 518020) 3.深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院)临床医学研究中心 (广东 深圳 518020)
PDF摘要
目的 分析Proteus综合征临床特征及病因,有利于本病的临床诊断。方法 体格检查、X线检查,文献复习。结果 左腿比右腿略短,左腿、左足及臀部皮肤布满不规则红褐色斑块。X线显示:左侧股骨比右侧缩短,左足跖骨和趾 骨增粗且非骨性并连。结论 Proteus综合征临床特征及病因分析对其早期诊断具有重要价值。
Objective Analyze the clinical symptoms and etiology of Proteus Syndrome, which is conducive to the clinical diagnosis of this disease. Methods Physical examination, X-ray examination, literature review. Results Left leg is a little shorter than right leg and there are some irregular red brown plaque covering the skin of left leg, left foot and hip. X-ray displaying: Left femur is shorter than right one; Metatarsal bones and Phalanges of left foot increase thickly and connect in parallel with none-bones. Conclusion The clinical symptoms and the analyses of the etiology of Proteus Syndrome have important value for the early clinical diagnosis.
【关键词】Proteus综合征;临床表现;X线;基因
【中图分类号】R812
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2015.02.015
前言
P r o t e u s 综 合 征 ( 变 形 综 合 征 , P r o t e u s syndrome,PS)是一种散发且表现复杂的先天性疾病, 病因不明,以多种组织非对称性、不规则地过度生 长、脑回状结缔组织痣、脂肪组织异常和多发性骨肥 厚为特征。[1]其面容似“象人”,故人们习惯称其为 “象面人”或“狮面人”。到目前为止,国内外文 献报道约为200例。[2]其发病率1:1000000[3],男女比 例约1.9:1.0[4],且大多数病例都是具有散发性。笔 者诊断1例,现结合文献复习,分析其临床特征及病 因,旨在提高对本病的认识,有利于本病的早期诊 断。
罕少疾病杂志
第22卷, 第 2 期
2019年11月
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