论著-罕见病
PKD1 c.9977G>A变异致多囊肾病1型家系分析*
作者：穆艳超1,2,* 李 杨2 狄 华2 程元平3 严 凯3
所属单位：1.安阳市妇幼保健院检验科(河南 安阳 455000) 2.安阳市妇幼保健院产前诊断中心,安阳市产前诊断重点实验室(河南 安阳 455000) 3.安阳市妇幼保健院超声科(河南 安阳 455000)
PDF摘要
目的 对一个三代七人患有肾脏疾病的家族进行基因分析和调查。方法 采集先证者外周血、羊水细胞、丈夫外周血，提取基因组DNA进行二代测序。采集 家系成员口腔脱落细胞提取DNA，使用Sanger测序对突变位点进行验证，分析检测异常结果。结果 全外显子组测序分析先证者存在遗传型多囊肾病1基因(PKD1) (NM_001009944.3)c.9977G>A(p.Gly3326Asp)杂合变异；羊水细胞检测胎儿PKD1 c.9977G>A(p.Gly3326Asp)杂合变异，验证变异来源于先证者；先证者母亲、表 舅、表姨、姥爷、二姑姥姥、三姑姥姥均为PKD1 c.9977G>A(p.Gly3326Asp)杂合变异，其他家系成员为野生型；生物信息学分析该位点变异可致PKD1蛋白结构改 变。结论 先证者及其家系成员PKD1 c.9977G>A(p.Gly3326Asp)变异可能是造成家族多个成员多囊肾病的原因，该变异的检出有助于进一步认识多囊肾病1型的致 病机制。
【关键词】多囊肾病1型；基因；杂合变异；家系；测序
【中图分类号】R692
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2026.4.002
罕少疾病杂志
第33卷， 第 4 期
1970年01月
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