·综述与观点·
少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺陷综合征*
作者：刘 涛 王文红*
所属单位：天津市儿童医院(天津大学儿童医院)、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室肾脏科(天津 300134)
PDF摘要
少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症(hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome, HLTS)是一种由SOX18基因变异引起的罕见的临床综合征性淋巴水肿疾病，为常染色体显性或隐性遗传性疾病，好发于新生儿期及婴儿期，其特征是早发性少毛症、淋巴水肿及毛细血管扩张，而少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺陷综合征(HLT - renal defect syndrome, HLTRS)是伴有肾损害的HLTS，除有HLTS的临床特征外，还存在补体正常的膜增生性肾小球肾炎。虽HLTRS的患病率不足百万分之一，我国尚未有该病的相关报道，但考虑我国人口基数大，可能存在对该病认识不足情况，现对HLTRS的发病机制、诊断及治疗进行总结，以期提高对该病的认识。
【关键词】少毛症；淋巴水肿；毛细血管扩张；膜增生性肾小球肾炎
【中图分类号】R692.3+1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2024.1.001
罕少疾病杂志
第31卷， 第 1 期
2024年02月
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