罕见病研究
背侧胰腺发育不全、MODY5一例临床及HNF-1β基因变异分析
作者：吴 雪1 杨 威1 曹冰燕2 陈永兴1,* 卫海燕1
所属单位：1.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科(河南 郑州市 450053) 2.首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科(北京 100045)
PDF摘要
目的 探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点，以期临床医生早期识别。方法 回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查，通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果 11岁，女性儿童，表现为多饮，体型偏胖，血糖、糖化血红蛋白明显升高，腹部MRI提示背侧胰腺发育不良，经胰岛素泵持续皮下输注胰岛素强化治疗，将血糖控制平稳后,改为口服二甲双胍治疗。高通量测序提示HNF-1β基因存在杂合变异c.748T>C(p.Y250H)，为未报道过的新变异。结论 HNF-1β基因变异可导致MODY5、胰腺发育不良、肾囊肿等多种表现，全面认识该病有助于在临床中及时识别，避免漏诊，判断预后，新变异位点扩展了HNF-1β基因变异谱。
【关键词】HNF-1β基因；背侧胰腺发育不全；MODY5
【中图分类号】R587.1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.05.001
罕少疾病杂志
第30卷， 第 5 期
2023年06月
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