摘要
目的 通过分析1例囊性纤维化(CF)儿童的临床资料，提高对儿童CF的诊疗水平。方法 结合文献分析2021年9月新疆石河子大学医学院第一附属医院儿科收治的1例CF患者的资料。结果 患者，男，13岁，哈萨克族儿童，临床表现为慢性肺部疾病及胰腺功能不全表现，且病程中出现紫癜性肾炎表现。基于家系的全外显子组基因检测发现基因CFTR纯合变异：c.1521_1523delCTT，p.Phe508del(NM_000492)，并通过一代测序验证。基于ACMG指南该变异可被判定为可能致病(Likely pathogenic)。结论 提示对于有慢性肺部疾病病史，或有胰腺功能不全、咸味皮肤的患者，尤其是高加索人种，应尽早行CFTR基因检测和汗液实验明确诊断。
【关键词】囊性纤维化；儿童；基因；紫癜性肾炎
【中图分类号】R692.3+4
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.01.002
罕少疾病杂志
第30卷， 第 1 期
2023年03月
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