指南与共识
气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测专家共识*
作者：杨江涛 曾伟宏 田国力 赵 明 江剑辉* 王治国*
所属单位：中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会； 中国医院协会临床检验专业委员会出生缺陷防控实验技术与管理学组； 深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心；《罕少疾病杂志》编辑委员会
PDF摘要
随着气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查，开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越来越多。国家卫生健康委临床检验中心于2017年启动了临床实验室GC-MS检测室间质评活动，但各实验室检测技术水平参差不齐，实验室检测技术和临床应用缺乏统一标准。因此，国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会组织专家，就GC-MS检测尿液中有机酸的实验室检测技术、相关试剂及内标设置、基于专用软件的检测指标及其参数体系、标准操作流程及质控管理等进行讨论，形成共识，报道如下。
【关键词】气相色谱-质谱联用技术；有机酸；尿液；有机酸尿症；遗传代谢病
【中图分类号】R589
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.08.001
罕少疾病杂志
第29卷， 第 8 期
2022年08月
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