一、专题简介

罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。近年来随着媒体报道和传播力度的加大，社会的关注度提高，我国政府出台一系列政策支持：2018年制定了《第一批罕见病目录》，共有121个罕见病；2019年相继发布了中国《罕见病诊疗指南(2019年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》，为121种罕见病诊疗提供依据；同年，国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。

为积极响应国家政策，进一步助力罕见病的研究与诊疗，更好地发挥《罕少疾病杂志》学术交流平台的作用，丰富杂志的内容，本刊自2022年起每期推出罕见病专题报道，重点报道罕见病医疗保障、基因研究和诊疗、药物研发、护理的综述文章,特发此征稿启示,征稿内容包括但不限于以下内容,欢迎大家踊跃投稿。

1. 罕见病医疗保障，包括罕见病相关法律法规、流行病学调查、罕用药研发激励政策、预防体制建设以及罕见病知识的宣传等。

2. 罕见病相关调节机制研究，包括罕见病发生、发展过程中代谢表型与特征性基因、蛋白的表达变化及其相互作用研究，与疾病相关的异常代谢途径和分子调控机制研究等。

3. 罕见病诊断和治疗，包括罕见病诊断技术和方法、治疗手段等。

4. 罕见病药物研究，包括新机制、新结构类型的创新药物研究，分子靶向治疗药物研究；中药、天然药物中相关活性成分研究，复方创新中药研究开发；新型基因工程重组蛋白、多肽药物和核酸类药物研究等。

5. 罕见病护理相关研究进展。

二、征稿要求

论文要求：所有投稿须是未公开发表的原创综述文章，能总结某个、某类罕见病的研究现状、评价研究进展、提出前瞻性的发展方向。字数要求约6000字，参考文献不少于25条。

论文格式：请参考我刊已刊出文章（2022年1期）。

提交方式：请登录“罕少疾病杂志官方网站”www.diagnoschina.com,选择“投稿”入口，在线注册账号后按照指引进行投递文章。

请在投稿时于文题处注明“专题-”字样,以便快速处理该专题稿件。

截稿日期：本征稿通知长期有效。

所有来稿经专家审稿合格后将在《罕少疾病杂志》“罕见病研究”栏目刊出。特别优秀的稿件将重点报道。

三、特别说明

1.国家级、省（市）级基金项目论文可通过绿色快审通道审稿，优先发表。投稿时请附相关证明（投稿时作为论文附件上传）。

2.专题稿件免收版面费（需交审稿费），经录用发表后赠送两本期刊书并附优厚稿酬。 

四、联系方式

电话：0755-83695203

邮箱：hs1999@vip.163.com

网址：www.diagnoschina.com

期待您的来稿,感谢您的支持!

罕少疾病杂志社